AlphaGenome, Google's AI that can predict DNA mutations/AlphaGenome, la IA de Google que puede predecir mutaciones en el ADN
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In 1990, the Human Genome Project (HGP) officially began with the goal of determining the complete base pair sequence of human DNA and mapping all its genes. This international effort, funded primarily by the United States government, included the collaboration of scientists from multiple countries. The complete version of the human genome was presented in April 2003, two years ahead of schedule, with 99% coverage and an error rate of less than one in 10,000 base pairs.
En el año 1990 dio comienzo oficialmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) con el objetivo de determinar la secuencia completa de los pares de bases del ADN humano y cartografiar todos sus genes. Un esfuerzo internacional financiado principalmente por el gobierno de Estados Unidos que contó con la colaboración de científicos de múltiples países. La versión completa del genoma humano se presentó en abril de 2003, dos años antes de lo previsto, con una cobertura del 99% y un índice de error de menos de uno por cada 10.000 pares de bases.
Once the sequencing of the more than three billion "letters" (CAGT) was completed, scientists realized that only two percent of them contain direct instructions for making the proteins that perform most cellular functions, which they have dubbed the "dark genome" or "junk genome." Although for years it was thought that this DNA was simply evolutionary "junk," recent research has shown that it plays essential roles in regulating genetic function.
Una vez terminada la secuenciación de los mas de tres mil millones de "letras" (CAGT) los científicos se percataron de que tan solo un dos por ciento de ellas contiene instrucciones directas para fabricar las proteínas que realizan la mayoría de funciones celulares y a la que han llamado "genoma oscuro" o "genoma basura". Aunque durante años se pensó que este ADN era simplemente "basura" evolutiva, investigaciones recientes han demostrado que cumple funciones esenciales en la regulación del funcionamiento genético.
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To understand how normal DNA and the "dark genome" work, Google DeepMind has launched AlphaGenome, an artificial intelligence model that analyzes DNA sequences to predict the impact of genetic mutations. Using machine learning and a transformer-based architecture, this AI can analyze up to a million DNA letters in a single input and predict thousands of biological properties associated with that sequence and also detect patterns that act as genetic switches.
Para entender el funcionamiento del ADN normal y del "genoma oscuro" Google DeepMind ha lanzado AlphaGenome, un modelo de inteligencia artificial que analiza secuencias de ADN para predecir el impacto de mutaciones genéticas. Utilizando machine learning y una arquitectura basada en transformers, esta IA puede analizar hasta un millón de letras de ADN en una sola entrada y predecir miles de propiedades biológicas asociadas a esa secuencia y puede detectar patrones que actúan como interruptores genéticos.
AlphaGenome compares normal and mutated DNA sequences to assess the functional impact of variants and detect how specific mutations alter biological processes such as abnormal gene activation and RNA splicing errors linked to diseases like muscle atrophy. The model thus assesses the impact of a mutation in less than a second. Furthermore, all of these functions are performed on both the coding genome and the "dark genome."
AlphaGenome compara secuencias de ADN normales y mutadas para evaluar el impacto funcional de las variantes y detectar cómo mutaciones específicas alteran los procesos biológicos como la activación anormal de genes, errores en el empalme del ARN que están relacionados con enfermedades como atrofia muscular. Con esto el modelo evalúa el impacto de una mutación en menos de un segundo. Además toda estas prestaciones se realizan tanto en el genoma codificante como en el "genoma oscuro".
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AlphaGenome doesn't tell you whether a person will develop a disease, not even with a high probability. What it does is predict which mutations affect the molecular functioning of cells. Whether or not this leads to disease depends on many other factors (environmental, epigenetic, etc.). But it could help interpret an individual patient's genome and determine which drugs would be most effective, which diseases they are most at risk of developing, or which mutations they will inherit from their parents.
AlphaGenome no te dice si una persona va a tener una enfermedad, ni siquiera con alta probabilidad. Lo que hace es predecir qué mutaciones afectan al funcionamiento molecular de las células. Si eso deriva o no en enfermedad depende de muchos otros factores (ambientales, epigenéticos, etc.). Pero podría ayudar a interpretar el genoma de un paciente individual y decir qué fármacos serían más eficaces, qué enfermedades tiene más riesgo de padecer o qué mutaciones heredará de sus progenitores.
Although it's currently only a test and not validated for clinical use or personal diagnosis, AlphaGenome represents a significant advance in genome interpretation by unifying multiple predictive functions into a single model. Its API is available to researchers, although clinical application will require further validation. Personally, I believe this is the kind of use we should give to artificial intelligence and stop generating cat images and brainwashing people with general artificial intelligence.
Aunque por el momento es solo una prueba y no está validado para uso clínico ni diagnóstico personal, AlphaGenome representa un avance significativo en la interpretación del genoma al unificar múltiples funciones predictivas en un solo modelo. Su API está disponible para investigadores, aunque su aplicación clínica requerirá validación adicional. Personalmente creo que este es el tipo de uso que deberíamos dar a la inteligencia artificial y dejarse de generar imagenes de gatos y lavarle el cerebro a la gente con la inteligencia artificial general.
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https://www.technologyreview.com/2025/06/25/1119345/google-deepmind-alphagenome-ai/