Síndrome de Rett

El síndrome de Rett, es un trastorno del desarrollo genético. En la mayoría de los casos este síndrome es causado por la mutación del cromosoma X, en un gen llamado MECP2.

Este síndrome fue identificado por el Dr. Andreas Rett, un medico austriaco, quien lo describió por primera vez en 1966, en un primer articulo, pero no fue sino hasta 1983, en un segundo articulo publicado, que comenzaron a dar reconocimiento a este trastorno.

El gen MECP2 crea una proteína que es necesaria para el correcto desarrollo del sistema nervioso, especialmente el cerebro. El síndrome de Rett afecta las áreas del cerebro que tienen la responsabilidad del desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función motora y autonómica.

La mayoria de los bebes con sindrome de Rett pueden tener un desarrollo normal durante los primeros meses de vida, de los 6 a 18 meses, el desarrollo disminuye y muchos niños pierden lo que ya han desarrollado y aprendido.